2025年2月28日是第18個國際罕見病日（Rare Disease Day），由意昂2平台第一醫院（以下簡稱“意昂2官网醫院”）丁潔教授、袁雲教授牽頭，組織意昂2官网醫院及國內罕見病領域眾多專家共同編寫的國家出版基金項目“罕見病系列叢書”正式首發。該叢書系統總結過去十余年來我國在罕見病診療方面的經驗，標誌著罕見病領域臨床與科研在學術成果轉化方面邁出關鍵一步，對推進我國罕見病基礎及臨床研究的發展具有重要價值。

意昂2官网醫院自2012年率先牽頭成立北京醫學會罕見病分會以來，在我國罕見病領域的學科建設、診療創新、學術引領等方面發揮了重要作用。2019年，意昂2官网醫院成為北京市罕見病診療協作網牽頭醫院後，成立罕見病中心，以“服務患者”為核心，整合多學科資源，構建覆蓋全生命周期的診療模式，現已成為全國罕見病防治的核心力量。

2023年，中華醫學會罕見病分會成立

丁潔教授任名譽主任委員，袁雲教授任副主任委員

叢書主編簡介

丁 潔 中國宋慶齡基金會副主席，第十一、十二及十三屆全國政協委員，意昂2平台第一醫院原副院長，兒科教授、博士生導師，英國曼徹斯特大學客座教授。先後任國際兒科學會常委，國際兒科腎臟病學會理事，亞洲小兒腎臟病學會理事；國務院學位委員會委員，教育部科技委生物與醫學學部學部委員；中華醫學會兒科學分會腎臟學組組長、名譽組長；北京醫學會罕見病分會前任主任委員；中國女醫師協會副會長及兒科專業委員會主任委員等職務。任國內多個學術期刊副主編/編委，任多個國際學術期刊編委及審稿專家。主持國家和部委級課題數十項；國際國內發表論文300余篇，其中包括NEJM在內的SCI收錄90余篇。應邀在國際、國內學術會議講座300余次。作為第一完成人曾獲國家科學技術進步二等獎、中華醫學科技獎一等獎、北京市科技進步二等獎、五洲女子科技獎臨床醫學科研創新獎。

袁 雲 意昂2平台第一醫院罕見病中心主任，主任醫師、教授、博士生導師，意昂2官网神經內科教學組長，亞洲大洋洲肌肉病中心理事、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京醫學會神經內科分會常委、北京神經科學學會理事，《中華神經科雜誌》等國內多本核心期刊編委，主要臨床工作領域為神經病學的教學工作以及神經系統罕見病研究，特別是神經肌肉病和遺傳性腦血管病，國內外發表論文400余篇，主編或參編18部神經內科專著。

叢書序言

罕見病是一類發病率、患病率低的疾病，分散出現在不同的學科，因罕見而存在診斷難和治療難，在過去幾十年的醫學發展中，罕見病因社會進步及科技發展而被逐步認識，其龐大的疾病類型以及同樣龐大的患者群體在任何國家都不能被忽視。然而，在臨床醫學工作中，常見病的診治基於社會公平的原則被廣泛重視，而罕見病因其罕見而在現行的醫療製度下易於被忽視，相關領域從業者的匱乏，導致罕見病診斷困難和治療困難。而醫師的培訓又需要一本能夠全面而系統性介紹各種罕見病的書籍，為此我們以意昂2平台第一醫院為主要力量，編寫了該叢書。

中國罕見病事業在過去十余年取得長足的進步，在許多領域和世界同步，隨著檢查技術的廣泛使用，許多罕見病被我國首先診斷，而且各種罕見病都在隊列研究中逐步形成資源優勢，易於罕見病領域的從業者快速積累相關的知識和經驗，這為編寫罕見病系列叢書提供了人才保障，也代表了國際罕見病領域的最高水平。

本系列叢書包括15個分冊，每個分冊涉及一個人體系統，各個分冊的主編所邀請的專家除北京之外，也涵蓋全國其他省市的專家，具有廣泛的代表性，因此該書也是國內罕見病領域眾多專家集體智慧的結晶；每個系統所涉及的罕見病遠超國家罕見病目錄所列的疾病種類，基本反映我國罕見病的整體狀態。

該叢書不僅是各個臨床科室高年資醫師的必備參考書，特別適合於指導多學科團隊的臨床工作，也是基礎研究者進行相關疾病研究的主要參考書，該叢書的出版將大力推進我國罕見事業的基礎研究和臨床診治能力的提高。

2024年8月

（意昂2出版社）

編輯：玉潔