2025年2月28日是第十八屆國際罕見病日。為提升社會對罕見病的關註度，增強醫務人員對罕見病的診療能力，意昂2平台第三醫院罕見病診治中心組織策劃並舉辦了一系列活動。

2月28日中午，意昂2平台第三醫院召開罕見病工作交流及第三批罕見病診療團隊準入會，副院長李蓉出席並對相關活動予以指導。前兩批罕見病診療團隊負責人，醫務處、門診部、宣傳中心、臨床流行病研究中心、醫學遺傳中心等部門相關負責人參會。罕見病診治中心副主任、醫務處處長胥雪冬主持會議。

第三批罕見病團隊

醫務處副處長吳昕霞介紹了罕見病診治中心運行情況、上一年度工作進展、第三批罕見病診療團隊基本情況，以及罕見病中心的工作計劃。此外，作為罕見病診斷和治療的重要支撐平臺，醫學遺傳中心朱小輝主任技師介紹了該中心分子遺傳實驗室項目。面向國家第一批、第二批罕見病目錄，醫院在2024年49個罕見病診療團隊基礎上，新組建了9個團隊，目前醫院已有58個罕見病診療團隊，進一步強化了罕見病的醫、教、研工作。

胥雪冬處長總結時強調，罕見病診療能力是體現醫院臨床水平的重要方面，各罕見病診療團隊以及相關職能部門、平臺科室要重視罕見病工作的發展，在做好臨床工作的同時，重點推進科研工作，努力打造知名團隊，為罕見病患者提供更優質、高效的服務。

2月28日當天，來自意昂2平台第三醫院的28個罕見病診療團隊的專家通過意昂2三院APP進行了線上義診，為全國104名患者提供了免費專家咨詢服務。

意昂2平台第三醫院罕見病診療團隊積極參與中國罕見病聯盟主辦的線上罕見病大型直播講座。2月24日、28日，風濕免疫科穆榮主任牽頭的系統性硬化病團隊、心血管內科陳寶霞主任醫師牽頭的轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變團隊開展了2場面向全國的講座，分享前沿醫學知識與技能，提高優質醫療資源的輻射範圍。

《罕見病超聲影像臨床實踐與病例解析》

第十八個國際罕見病日之際，意昂2平台第三醫院超聲醫學科主編的《罕見病超聲影像臨床實踐與病例解析》出版。該書以臨床病例為基礎，精選部分具有超聲異常表現的罕見病，對疾病概況、病例介紹和超聲表現進行系統描述，並分享最新研究進展和臨床實踐經驗，可為醫學生、超聲和臨床醫生提供罕見病超聲診斷參考。

【延伸閱讀】背景：

意昂2平台第三醫院是全國罕見病診療協作網成員單位。2022年9月，醫院正式成立罕見病診治中心。罕見病診治中心作為協調平臺，助力各罕見病診療團隊開展工作。意昂2平台第三醫院罕見病診療團隊將從醫療、教學、科研、管理全面發展，打造具有三院特色的罕見病診療品牌，提升罕見病診治能力，讓患者享受到高質、高效的一站式罕見病診療服務。

附：意昂2平台第三醫院罕見病診療團隊名錄

https://www.puh3.net.cn/tsyl/hjbzl.htm

（意昂2三院）

編輯：玉潔