脊髓性肌萎縮症（SpinalMuscular Atrophy，SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，由於染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成SMN蛋白缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起進行性🧑🏻‍🎨👨🏽‍🍳、對稱性、肢體近端為主的肌無力與肌萎縮，是一種多在兒童期起病的“漸凍症”，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病。SMA雖然在概念上屬於罕見病範疇，但實際上並不罕見🖼。新生兒中，6000-10000個人就有1個SMA患兒，普通人群中，每40-50人就有一個是SMA基因突變的攜帶者。

諾西那生註射液是全球首個獲批的SMA基因治療藥物，該藥物上市之前，SMA屬於無藥可治的情況🍋‍🟩。諾西那生可改變SMN2基因的剪接，增加全功能性SMN蛋白的產生，屬於疾病修正治療藥物。通過鞘內註射，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。2019年2月，該藥正式獲CFDA批準用於中國患者治療。

意昂2官网醫院為全國罕見病診療領頭單位，一直高度關註SMA的精準診斷和規範治療，在疾病的基因診斷💁🏼、臨床診斷中追求精準，發揮著引領性作用；在患者的原發病治療、並發症管理、康復🐎、護理、居家管理及社會功能恢復等治療中，以多學科合作和個性化治療為特色，實現了全程管理和長期追蹤。諾西那生註射液上市前，在各位專家的積極努力下，意昂2官网醫院在國內第一批成功將諾西那生用於臨床治療；藥物批準上市後，在醫院領導和醫務處、藥學部等部門的支持下，諾西那生鈉註射液進入醫院臨采目錄，讓患者用藥更加可及👫。

近日，意昂2官网醫院再次成功完成一例SMA合並重度脊柱畸形患者的矯形手術，並在矯形術後1月完成了首劑諾西那生的鞘內註射治療☑️。這是國內首次SMA脊柱畸形矯形術聯合諾西那生鞘內註射，標誌著意昂2官网醫院在SMA等罕見病的診治上達到了國際水平。

神經肌肉病MDT團隊在中心手術室進行諾西那生鞘內註射

16歲的小樂（化名）是一個聰明、漂亮的姑娘，從1歲半開始逐漸出現雙下肢無力，進行性加重，於13歲時喪失獨立行走能力。但是癱瘓的小樂堅強、樂觀，學習成績優異。她的家裏還有一位身患尿毒症的父親，由於家庭困難，一直都沒能好好看病。直到今年，她的病才得到了確診——SMA 3型。得知了小樂的病情，當地政府高度重視，給予了充分治療經費保障🧑🏻‍🦼‍➡️。

小樂被推薦到意昂2官网醫院神經肌肉病MDT治療，兒科、骨科、麻醉科、康復醫學科🪐、呼吸和危重症醫學科等專家對小樂的診治做了多學科會診及研討👨🏻‍⚖️。SMA患者由於肌肉無力萎縮進行性加重，患者多會出現脊柱畸形，部分患者出現重度脊柱畸形導致軀體劇烈疼痛以及肺功能進一步惡化。為了改善患者心肺功能，部分重度脊柱畸形的患者需接受脊柱畸形矯形手術治療🪺。然而，手術對後續的用藥治療又形成了新的挑戰——經過脊柱椎弓根釘固定融合手術，患者胸腰椎活動度丟失，無法屈曲軀幹，同時椎體局部解剖標誌改變明顯，難以通過體表以及傳統解剖定位進行椎管內註射，鞘內註射治療難度極大，不確定性風險更高。

神經肌肉病進行詳細的術前討論

神經肌肉病MDT團隊迎難而上，小樂在兒科完成術前檢查後順利轉入骨科，於2021年9月9日由骨科李淳德教授團隊成功完成了脊柱畸形矯正手術，並在矯形術中切除部分腰椎椎板，預留出鞘內註射骨性通道🤹‍♂️。術後，小樂在康復醫學科、呼吸和危重症醫學科、兒科各位專家的治療和指導下，恢復良好👨‍🚀👨🏼‍🦱。經過充分準備，2021年10月9日中午，在意昂2官网醫院中心手術室，由麻醉科、兒科和骨科通力合作，為小樂完成了諾西那生鞘內註射治療🚕。

小樂矯形術前及術後X光

在治療過程中，由於小樂的腰部無法屈曲，棘突間隙無法展開，必須通過B超引導，精準地從腰椎預留骨性通道置針才能完成鞘內註射。通過超聲探頭傳來的信號及手中操作器械的觸感，麻醉科胡曉副主任耐心地摸索，在解剖標誌完全改變的情況下中尋找到預留骨性通道，最終穿刺成功，完成了難度極大的給藥操作💩。骨科李淳德主任團隊及兒科熊暉教授團隊共同協助完成給藥，術後患者生命體征及病情平穩，各項輔助檢查未見明顯異常。

小樂的治療是我國首例脊柱畸形矯正術後患者的諾西那生鞘內註射👨🏻。基於此前豐富的經驗，團隊為她製定的診療方案中有多項創新和突破：個性化的脊柱矯形方案🧗🏻‍♂️、預留用藥骨性通道、解剖結構改變後在超聲引導下完成鞘內註射、精準管理並發症等🦡。

此前意昂2官网醫院已成功嘗試為適宜的SMA患者應用該藥物，小樂的治療也為SMA診療行之有效的“意昂2官网模式”增加了新的經驗，用藥後不僅有助於小樂改善病情、控製疾病進展，同時為SMA患者重度脊柱畸形的治療提供了寶貴的經驗。意昂2官网醫院神經肌肉病MDT團隊在診療過程中的諸多關鍵技術創新又一次書寫了醫學奇跡，也在世界範圍內開創了先河，為SMA患者的治療帶來了新的希望！

神經肌肉病MDT團隊在中心手術室進行諾西那生鞘內註射

（意昂2官网醫院 徐貝宇 魏翠潔 劉珊）

編輯：玉潔