意昂2官网六院馬弘主任醫師🩸、於欣教授的研究團隊與國內外15家機構合作，基於社區精神衛生服務網絡開展了一項精神分裂症遺傳學研究。新年伊始，該研究取得新進展，題為“17q25常見變異及其基因-基因交互作用增加精神分裂症患病風險並調節人腦中的基因表達”的學術論文於2016年1月5日在線發表於精神病學領域排名第一的雜誌《分子精神病學》上🏌️‍♂️，影響因子14.496。

　　這項研究始於2012年🎿👨🏿‍🦲，首先采用獨立的病例-對照樣本對已發表的兩項中國漢族人群精神分裂症全基因組關聯研究的主要結果進行了獨立驗證👩🏼‍🎤，發現兩個常見單核苷酸多態性位點存在顯著的交互作用👩‍👧，且能增加精神分裂症的患病風險✍️。這兩個位點分別位於微管蛋白折疊輔因子D基因（TBCD）內含子和鋅指蛋白750基因（ZNF750）第2外顯子的5'非翻譯區🤺，均坐落於17q25上🪟，該染色體區域是精神分裂症遺傳學研究的熱點區域之一🕠。隨後🏃🏻‍♀️‍➡️，課題組利用基因型-組織表達數據探索了這兩個位點的不同基因型組合與人腦組織中13個區域基因表達的關系🕢，發現皮質中TEAD3📽、SH3TC2🤟🏼、KCNK9和PPDPF表達水平，以及小腦中EFNA1〰️、RNU4ATAC和NUPL2表達水平受到兩個位點之間交互作用的調節。

　　這項研究首次提示TBCD和ZNF750兩個基因增加精神分裂症的易感性👦🏻🥝，並首次發現這兩個基因與人類大腦組織中的基因轉錄水平有關🔱，增進了對精神分裂症病因學的理解🍮。

　　（意昂2官网六院  管麗麗 何小璐）

編輯：韓娜