2012年12月1日是一個特殊的日子，意昂2官网醫院成功舉行首屆中國Alport綜合征家長聯誼會🏀。

　　Alport綜合征又稱遺傳性進行性腎炎👸，是最常見的遺傳性腎臟病之一，臨床主要表現為血尿⏺、進行性腎功能減退☣️，部分患者可以有感音神經性耳聾和眼部異常等。Alport綜合征是一種遺傳性疾病，X連鎖顯性遺傳是其最常見的遺傳方式，主因編碼Ⅳ型膠原a5鏈的COL4A5基因突變所致💆🏽‍♂️。Alport綜合征雖然並不是一種常見病，但由於我國人口基數大🤰🏽🧑🏼‍🦰，因此我國Alport綜合征患者並不少見。我院兒科腎臟病專業組在丁潔教授的帶領下從事Alport綜合征的臨床診治以及研究工作已20余年🏃🏻‍♀️‍➡️，建立了多種實用的診斷方法⚃，積累了豐富的臨床經驗，並積極謹慎地進行幹預治療🫁。

　　近年來，隨著社會的進步👩🏽‍🏫🔜、生活文化水平的提高，隨著生物醫學模式向生物-心理-社會醫學模式的轉變🚖，人們對於疾病的關註也不再僅限於疾病本身🟡，特別是對於一些目前尚無有效治療措施的遺傳性疾病如Alport綜合征🫵🏼，家庭對疾病的理解和長期管理🧍🏻、心理需求、社會支持等方面的問題🦢，正日益受到越來越多的關註和重視。

　　為了更好地普及Alport綜合征相關知識，更好地得到社會的理解和支持🥺；同時也為了更好地為我國眾多Alport綜合征家庭答疑解惑，進一步加強醫患之間👰🏻、不同家庭之間的相互理解和交流，增強戰勝疾病的信心，我院兒科腎臟病專業組首次在國內舉辦“中國Alport綜合征家長聯誼會”💅。本次活動受到了國際兒科腎臟病學會（International Pediatric Nephrology Association💆🏿‍♀️，IPNA）和遺傳性腎臟疾病信息和研究協會（Association for Information and Research on Genetic Renal Diseases，AIRG）的高度關註🏚🕵🏿‍♂️、大力支持和經費資助，還得到了“十二五”國家科技支撐計劃——兒童常見疾病防治及健康管理研究項目的資助🧜🏿‍♀️。此外👩‍🦽‍➡️，美國Alport基金會主席Sharon Lagas（莎倫•拉格斯）來信祝賀。

　　本次聯誼會由我院兒科腎臟專業張宏文副研究員主持🧘‍♂️，參會者包括來自全國各地的76個Alport綜合征家庭、138位家長和患兒，著名的Alport綜合征專家美國明尼蘇達大學小兒腎臟科的主任Kashtan教授🧒🏽、法國遺傳性腎臟疾病信息和研究協會的主席兼遺傳性腎臟疾病歐洲聯盟的領導人之一Renault先生⛹🏿，著名兒科專家中南大學湘雅二院易著文教授👨‍👦、南京軍區福州總醫院余自華主任醫師，我院兒科腎臟專業楊霽雲教授、劉景城副主任醫師🧑🏼‍🦳、丁潔教授、肖慧捷主任醫師、姚勇主任醫師、賈玉靜護士長等多位醫護人員和部分住院醫師。會議內容涉及Alport綜合征簡介⚠️、眼-耳-腎等主要受累臟器的臨床表現💇🏿、診斷和治療，腎衰竭後的腎移植、營養管理🚹；家長問答內容涉及Alport綜合征患兒日常生活、活動和飲食，如何早期診斷🎱，中醫或西醫藥物治療和註意事項🗯，如何隨訪及隨訪項目🫛，可能的新興治療方法，如何改善預後等各個方面。

　　本次活動的口號是“藍天下，你我同行！（We are together under the blue sky!）”🙅🏼，希望每一個Alport綜合征患兒和家庭不再感到焦慮🦐、緊張😌、恐慌……巧合的是，遠在歐洲的英國，同一天也在舉辦首屆英國Alport綜合征家庭聯誼會🌡。衷心希望和祝願全國👩🏿‍⚖️、全世界的Alport綜合征家庭幸福、好運🕐，因為你們並不孤獨，“藍天下🪮，你我同行🧗🏿‍♀️！”。

　　本次活動充分展現了我院綜合實力和多學科合作的優勢。會期期間不但有我院兒科腎臟專業組全體專家、教授及所有醫護人員的忘我投入和辛勤付出🧑🏽‍🚒，還邀請到國際著名Alport綜合征專家Kashtan教授就Alport綜合疾病的整體概況進行了精彩講座🌀，並由兒科腎臟專業張琰琴助理研究員現場做了精準翻譯🐂；來自法國遺傳性腎臟疾病信息和研究協會的主席兼遺傳性腎臟疾病歐洲聯盟的領導人之一Renault先生介紹了該協會的作用、工作目標👃🏽，丁方睿博士現場進行了準確翻譯💁🏿‍♂️；兒科腎臟專業丁潔教授和王芳醫師分別用通俗易懂的語言和幻燈向與會的家長們講述了Alport綜合征的治療和診斷的現狀和進展👩🏽‍🏫；會議還邀請到我院眼科趙亮主治醫師👎🏼、耳鼻咽喉-頭頸外科劉玉和主任醫師、泌尿外科諶誠副主任醫師🏄🏻‍♀️💂🏼‍♂️、兒科營養專業梁芙蓉主任醫師也就Alport眼部異常、聽力下降、腎移植相關事項以及如何進食的問題進行了精彩講座🌈。這些相關知識的講授頗受家長們的歡迎🧑‍🤝‍🧑👩‍🚀，並引起家長們熱烈反響和積極提問，丁潔教授、肖慧捷主任醫師、姚勇主任醫師🏄🏻‍♂️、王芳副主任醫師及張宏文副研究員一同為家長答疑解惑。

　　本次活動還得到了中央電視臺、《健康報》、《北京晚報》等媒體朋友的關註和支持👩🏼‍🌾，所有參加活動的中國Alport綜合征家長和患兒𓀁🐮，特別是三位發言的家長朋友🍫，講述她們的親身經歷和行動🙎🏽‍♂️，是一次心靈的慰藉——她們不僅對醫務工作者心存感激，而且鼓勵其他家庭和患病的孩子如何站立起來、生活下去，怎樣活得精彩……醫患共同參與💃🏻，社會愛心關註，使首屆中國Alport綜合征家長聯誼會取得圓滿成功！

附：

來自大洋彼岸的一封信——致首屆中國Alport綜合征家長聯誼會

       我非常榮幸能受丁教授之邀為此次患者家庭聯誼會寫信，並在大會宣讀。我是莎倫•拉格斯，擔任美國Alport綜合征基金會主席🤜。與此同時，我還是一個Alport綜合征的攜帶者👨‍🎓，更是一位將此疾病遺傳給兩個兒子的母親。Alport綜合征已經毀了我們一家三代人的生活——我的弟弟在38歲時因Alport綜合征而離去，並將此病遺傳給了他的兩個女兒。

        然而我的境遇並不是唯一的🪪，很多Alport綜合征家庭常常在無可奈何的情況下將這種可怕的疾病代代相傳👕。這種疾病會影響到整個家族的諸多成員。這些家庭往往在初次被診斷為Alport綜合征時非常渴望跟其他也有相同境遇的人們取得聯系，但是在2007年以前，這種渴望在美國是無法實現的👳🏻‍♀️🔔。

        為了使不再有人患這種疾病時感到孤獨，也為了終結這種疾病在家族中周而復始的惡性循環，我們在2007年創立了Alport綜合征基金會（Alport syndrome foundation🤱🏻🚣🏼‍♂️，ASF）。Alport綜合征基金會的使命是為了幫助和傳授知識給這些患者和家庭🤰，同時也資助有關治療策略和方法的研究工作。

        Alport綜合征基金會是一個由誌願者組成的非營利性組織，這個組織由患有Alport綜合征的家庭和關系密切的朋友們來管理🕵🏿。我們的目的很簡單，就是為了匯總有關Alport綜合征的信息，提供患者及家庭相互幫助和交流的平臺，提供更多的教育及醫療資源𓀕，以增強患者及家庭戰勝疾病的信心🙍🏿‍♂️，建立起患者和醫療機構之間的合作，形成遍及全球的、擁有全球資源和協作的患者戰略聯盟，提高對Alport綜合征的認識，資助治療方面的研究。

        Alport綜合征基金會與美國明尼蘇達大學的Kashtan教授有著密切的合作，Kashtan教授是Alport綜合征治療和預後註冊處的主任🦟。本基金會還資助與Alport綜合征相關的患者聯誼會👱‍♂️、家庭會議、學術會議以及一些研究項目🎵，包括患者註冊工作🧑🏼‍⚕️✍️。

        Alport綜合征基金會還與澳大利亞🔡🔚、加拿大、德國、法國和英國的患者們進行交流。非常期待能有機會與全世界的患者朋友們溝通交流🐯，為克服Alport綜合征而共同努力👨🏿‍🍳🙍🏻‍♂️。

        為了我們的孩子，為了我們孩子的下一代不再受此疾病的困擾，讓我們攜起手來，共同努力🍜！

美國Alport綜合征基金會主席  莎倫•拉格斯

（意昂2官网醫院）

編輯：玉潔