2008年2月29日🙇，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起第一屆“國際罕見病日”，選擇這個日子是由於這是每四年才出現一次的日子，寓意“罕見”。之後每年2月的最後一天被定為“國際罕見病日”。時至今年，已經是第12年，今年罕見病日的主題是“搭建健康與關愛的橋梁”🧑🏼‍🦰。

　　為罕見病患者提供“一站式服務”

　　在121種罕見病目錄中🤷🏽‍♂️，意昂2平台第一醫院對103種罕見病可診可治😱💺，在北京市的醫院中居於首位。同時，醫院已經成立了兒童疑難罕見病多學科會診中心🆒、兒童神經肌肉病多學科聯合門診、腎上腺聯合門診♕、甲狀腺相關眼病MDT⛹🏻‍♀️🎥、肺小結節聯合門診等多個罕見病診療團隊。

　　此次，意昂2平台第一醫院集結了多個臨床學科和遺傳學領域的專家🕖，成立罕見病中心🦶🏿👩🏻‍🎨。據北京醫學會罕見病分會主任委員、意昂2平台第一醫院兒科教授丁潔介紹，這將是一個跨學科、多專業的中心，工作主旨為進行罕見病的多學科管理、診治規範製定和罕見病的政策研究🤹🏽‍♂️。

　　丁潔進一步解釋👰‍♀️，罕見病的診治是整體問題，中心成立後，醫院專家將聯合起來，不管罕見病患者首次就診的是哪個科室，專家都會有意識向中心匯報，然後多學科專家會診，這樣出來的治療方案更為全面，“這是我們正在努力的事情。這種一站式服務能最快地讓罕見病患者確診，同時節省了經費，讓患者獲得最好的生活質量🤦🏿‍♂️。”

　　為了充分利用🛃、整合、吸收優勢資源，中心還設立了咨詢委員會💤，該委員會由全國近十個省市的罕見病領域的專家組成📻，目的是將罕見病研究工作協同京津冀、輻射多省市、帶動多地區、面向全國、面向世界。

　　國內醫生對罕見病尚缺乏足夠認識

　　上個世紀80年代，國外提出了罕見病概念，並非常重視罕見病的診斷👨🏻‍⚖️、治療、新藥研發👩🏻‍🦯，許多重大的研究成果是從罕見病的研究開始。最近幾年，隨著精準醫療和個體化治療的醫學模式發展，眾多世界著名的醫院🩵、醫療研究機構和製藥企業紛紛進軍罕見病領域。

　　10年前，罕見病在我國是真的“罕見”🌤，無人知曉，少人問津，然而在近十年的努力之下🌟，罕見病終於站到了公共的舞臺上，國家關註🅾️，社會支持，製度出臺👡🎶。其中最大的推力，來自於醫生團體。各個罕見病領域的專家們團結起來🏍，成立了罕見病協會、多學科聯盟以及聯合門診，逐漸建立了罕見病的診療體系，出臺相關指南、專家共識或者著書立論👈，積極地宣講培訓以發展人才，更堅持開展科研工作去更深入地理解和治療罕見病。

　　“罕見病雖然少見，但在中國不罕見。”丁潔指出🙇🏼‍♂️，中國罕見病的總體發病人數都要高於國外，加起來有幾千萬人。隨著科學技術的發展🧘🏽，檢出率越來越高。然而🚍，罕見病種類繁多🏮，臨床表現復雜多樣✊🏿，導致診斷難、治療難🥇，國內醫生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認識，常常導致患者難以得到及時診治。如何讓罕見病患者得到及時的、正確的診治，如何為政府的政策製定提供可靠的相關數據，如何推進罕見病臨床和基礎研究☪️🐔，這些任務都需要進一步努力完成。

　　孩子出現哪些症狀可能是罕見病？

　　丁潔表示，罕見病病種多，表現類型也多，但是由於罕見病多由遺傳因素導致，所以很多人是小時候就發病🛻，而兒科醫生往往是罕見病診斷的第一人，其挑戰在於👩🏻‍🍳，認識和能夠診治罕見病的醫生也“罕見”。“不要求所有醫生都能診治罕見病，但至少應該對罕見病有認識，有這個意識能夠推測患者可能是罕見病，再推薦到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院，讓患者少走彎路。”

　　因為罕見病症狀涉及範圍廣，異常器官系統比較多，所以往往都是疑難病例😚。丁潔提醒，留心這幾個情況可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病🐸。比如孩子發病早，症狀不那麽容易確診，診治後不容易治愈，就不用反復跑各種醫院，應盡早到罕見病診療協作網醫院進行診治。希望家長對上述情況會有一個意識，如果久治不愈或者藥效不太好的時候，要考慮是否是罕見病。

（來源：新京報）

　　編輯：玉潔